Analysen
Analytikstandort Hameln
Parameterbeschreibung
Polymorphismus C282Y im HFE-Gen
| Material | Abstrich der Wangen-Mucosa; Peripheres EDTA Blut |
| Methode | Real-time PCR (Allelische Diskriminierung) |
| Präanalytik | Gewebereicher Abstrich der Wangen-Mucosa (Verwendung trockener Abstrichtupfer ohne Transportmedium); Entnahme von 2 ml peripherem, antikoaguliertem Vollblut mittels einer EDTA Monovette (Humangenetische Untersuchung: Einverständniserklärung des Patienten erforderlich) |
| Indikation | Verdacht auf Hämochromatose |
| Störfaktoren | Abstrichbestecke (ohne Transportmedium) müssen ausreichend zelluläres Material bereitstellen; es ist nur antikoaguliertes (EDTA) Blut verwendbar; Heparin ist als Antikoagulans nicht geeignet. |
| Referenzbereich | C282Y homozygot oder C282Y und H63D compound heterozygot Verdacht auf hereditäre Hämochromatose |
| Stabilität | Taggleiche Bearbeitung; Transport und Lagerung nach Entnahme über 7 Tage bei Raumtemperatur bzw. 2–8 °C möglich |
| Ansätze pro Woche | Nach Bedarf |
| Letzte Aktualisierung | Donnerstag, 15. Februar 2024 14:57 |