Analysen

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Funktionstest

ACTH-Stimulationstest zum Ausschluss eines AGS

Indikation:
Hyperandrogenämie: Verdacht auf nichtklassisches oder postpuberales adrenogenitales Syndrom aufgrund eines heterozygoten 21-Hydroxylasemangels (häufigste Ursache eines AGS mit 95 %) und anderer Steroidsynthese-Defekte.
Beurteilung:
Normal:
Wenn nach ACTH 17-OH-Progesteron um weniger als 2,5 µg/l und Cortisol um mehr als 150 µg/l ansteigen, ist ein 21-Hydroxylasemangel weitgehend ausgeschlossen.

Heterozygoter 21-Hydroxylasemangel (nichtklassisches AGS-Syndrom):
Der 17-OH-Progesteronbasalwert ist leicht bis deutlich erhöht und steigt nach ACTH-Gabe um mehr als 2,5 µg/l an. Der Anstieg von Cortisol ist vermindert. Die Sicherung der Diagnose kann mit einer molekulargenetischen Untersuchung erfolgen.

Homozygoter 21-Hydroxylasemangel (klassisches AGS-Syndrom):
Der 17-OH-Progesteronbasalwert ist deutlich erhöht und steigt nach ACTH-Gabe auf > 10 µg/l an.

3-Beta-HSD-Defekt:
DHEA-S basal ist erhöht und steigt nach ACTH-Gabe deutlich an.
Testprinzip:
Beim nichtklassischen 21-Hydroxylasemangel sind die basalen 17-OH-Progesteronwerte meist nur leicht erhöht, sie können auch im Referenzbereich liegen. Die Aufdeckung des milden Enzymdefektes ist nur nach Stimulation der adrenalen Steroidsynthese mit ACTH möglich
Messparameter:
17-OH-Progesteron (Serum), Cortisol (Serum), ggf. DHEA-S (Serum) zum Ausschluss eines 3ß-HSD-Defektes
Durchführung:
Der Test sollte in der Follikelphase durchgeführt werden, um die bei einem erhöhten Progesteron-Spiegel auftretenden Interpretationsprobleme zu vermeiden. Testbeginn zwingend zwischen 7–9 Uhr. Während des Testablaufs sollte der Patient nüchtern sein. Erste Blutentnahme basal vor ACTH. Intravenöse Verabreichung von ACTH 1–24 (Synacthen® 0,25) (250 µg = 25 IE ACTH) als Bolus. Blutentnahme nach 60 Min. (Eine zusätzliche Blutentnahme nach 30 Min. kann die Beurteilung verbessern, ist jedoch nicht zwingend erforderlich). Proben mit Abnahmezeitpunkten kennzeichnen und zur Bestimmung von 17-OH-Progesteron und Cortisol einsenden.

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