Indikation
Cystische Fibrose (CF) (Mukoviszidose)
| Basisdiagnostik: Schweißtest: erhöhte NaCl-Ausscheidung im Schweiß nach Stimulation mit Pilocarpin-Iontophorese; soll 3x durchgeführt werden Molekulargenetische Abklärung (Stufendiagnostik): Nachweis von Mutationen im CFTR-Gen (häufigste Mutation ist Delta F508, 66 % der Fälle) Untersuchung auf das Vorliegen der 30 häufigsten CFTR-Mutationen (mit Sequenzierung der zugehörigen Exon- bzw. Intronbereiche) Sequenzierung aller 27 Exons des CFTR-Gens Indirekte Hinweise für CF: Pankreas-Elastase im Stuhl, BPI-Autoantikörper Verlaufskontrollen: Blutbild, CRP, Gesamt-IgG, Sputum-Bakteriologie, Glukose, oraler Glukosetoleranztest, HbA1c, Leberwerte, Elektrolyte, Gerinnung, fettlösliche Vitamine, Fettsäuren im Stuhl, Antikörper gegen Pseudomonas-aeruginosa-Enzyme (alkalische Protease, Elastase, Exotoxin A), IgE, EAST |