| Material | 1 ml EDTA-Plasma, 1 ml Liquor oder 10 ml Sammelurin mit Säurezusatz |
| Methode | LC/MS |
| Präanalytik | Blut: unbedingt Plasma einsenden Liquor: nur blutfreien Liquor einsenden Urin: aus 24-Std-Menge mit Säurezusatz |
| Indikation | Diagnostik von Stoffwechselerkrankungen mit Verdacht auf Störungen im Aminosäurestoffwechsel Genetisch bedingte Störungen von Aminosäurestoffwechsel, -speicherung oder -transport (Fanconi-Syndrom, Hartnup-Krankheit) |
| Ansätze pro Woche | bei Bedarf |
| Fremdleistung | x |
| Letzte Aktualisierung | Mittwoch, 01. Oktober 2025 13:02 |