| Coeruloplasmin im Serum, gesamt Kupfer im Serum, freies Kupfer im Serum, Kupfer im 24h-Urin, Kupferausscheidung im 24h-Urin vor und nach Gabe von D-Penicillamin Allgemeine Untersuchungen: AST/GOT, ALT/GPT, AP, GGT, Creatinin, PTT, Quick, Blutbild, Albumin Diagnosesicherung: Leberbiopsie (erhöhter Kupfergehalt). Molekulargenetische Abklärung möglich (Sequenzierung des ATP7B-Gens, 250 verschiedene Mutationen, die häufigste ist die H1069Q-Mutation) |