| Material | Abstrich der Wangen-Mucosa (nicht-invasiv); 2 ml EDTA-Vollblut |
| Methode | Real-time PCR (Allelische Diskriminierung) |
| Präanalytik | Nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) sind für humangenetische Untersuchungen die Einverständniserklärung des Patienten und ein Überweisungsschein Muster 6 erforderlich. Entnahme von 2 ml peripherem, antikoaguliertem Vollblut mittels einer EDTA-Monovette. |
| Indikation | Verdacht eines hereditären Alpha-1-Antitrypsin-Mangels bei erniedrigter Serumkonzentration und/oder folgender Symptomatik: Icterus prolongatus beim Neugeborenen Hepatitis unklarer Genese im Säuglings- und Kleinkindalter Lungenemphysem beim Erwachsenen Hepatitis oder Leberzirrhose unklarer Genese beim Erwachsenen |
| Störfaktoren | Es ist nur antikoaguliertes (EDTA) Blut verwendbar; Heparin ist als Antikoagulans nicht geeignet. |
| Stabilität | Taggleiche Bearbeitung; Transport und Lagerung nach Entnahme über 7 Tage bei Raumtemperatur bzw. 2–8 °C möglich |
| Ansätze pro Woche | bei Bedarf |
| Letzte Aktualisierung | Mittwoch, 01. Oktober 2025 13:02 |